DNA test: wat kun je ermee bij stamboomonderzoek
Sinds de introductie van consumententests in 2000 hebben miljoenen mensen hun DNA laten testen om inzicht te krijgen in hun afkomst. Het gebruik van DNA biedt een unieke mogelijkheid om de vraag ‘wie ben ik en van wie stam ik af ?’ relatief te beantwoorden en verbindt mensen met hun voorouders. In de afgelopen twintig jaar zijn de testtechnieken verbeterd, is de kennis over DNA toegenomen, en zijn de databases gegroeid, wat de kans op nauwkeurige resultaten vergroot. De genetische genealogie is nu vaak geïntegreerd in het gereedschap van stamboomonderzoekers, die het combineren met traditioneel onderzoek in geschreven bronnen.
- voor het onderzoeken van de mannelijke lijn wordt de Y-DNA-test aanbevolen, die het Y-chromosoom analyseert. Dit is relevant voor het vaststellen van verwantschap tussen mannelijke afstammelingen van twee familiegroepen.
- Voor het onderzoeken van de vrouwelijke lijn wordt de mitochondriale DNA-test (mtDNA) aanbevolen, omdat dit DNA wordt doorgegeven via de moederlijke lijn.
- De meest populaire test op dit moment is de autosomale test (atDNA), die zich richt op de autosomen, de niet-seksuele chromosomen. Deze test wordt vaak gebruikt voor etniciteitsbepaling en genealogisch onderzoek, waarbij men probeert contact te leggen met DNA-matches in databases.
Ook kunnen verschillende tests worden gecombineerd, zoals zowel een Y-test als een autosomale test. Het testen kan eenvoudig worden gedaan met wat spuug of wangslijm, en de resultaten kunnen online worden besteld.
In Nederland maken mensen vooral gebruik van Family Tree DNA (FTDNA), MyHeritage, en Ancestry. De keuze voor een specifiek bedrijf hangt af van verschillende factoren, waaronder het type test dat men wil doen, de kosten, de omvang en geografische focus van de database van het bedrijf, de mogelijkheid om testdata te downloaden en elders op te slaan, de faciliteiten voor het beheren van eigen data, en de beschikbare gereedschappen. FTDNA biedt alle drie typen tests aan (Y-test, mitochondriale DNA-test, en autosomale DNA-test), terwijl MyHeritage en Ancestry alleen de autosomale DNA-test aanbieden. Geïnteresseerden kunnen op de website van de International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) een gedetailleerde vergelijking van autosomale DNA-tests bekijken.
Hoewel deze tests populair zijn vanwege hun vermogen om de genetische mix van voorouders te tonen, wijst de praktijk uit dat de resultaten niet altijd accuraat zijn. De geschatte ‘etniciteit’ moet met voorzichtigheid moet worden geïnterpreteerd, aangezien het beeld van de herkomst van voorouders complexer is dan de tests kunnen aangeven. De term ‘etniciteit’ is daarnaast enigszins misleidend: de betrouwbaarheid van de tests op dit moment is beperkt tot continentale niveaus, waarbij migratiegeschiedenis binnen elk continent complicaties met zich meebrengt.
Hoe kun je verwanten vinden met een autosomale DNA-test?
De test genereert matches op basis van gedeeld DNA, waarbij men op de persoonlijke pagina van het testbedrijf informatie van de match kan bekijken. Een waarschuwing bij DNA onderzoek is dat er echter ook verrassingen kunnen opduiken, zoals het ontdekken dat een papieren voorouder niet overeenkomt met de genetische voorouder, iets dat bekend staat als een non-paternity event (NPE).
De mate van gedeeld DNA, uitgedrukt in centiMorgan (cM), wordt gebruikt om de verwantschap te beoordelen, waarbij grotere matches doorgaans als betrouwbaarder worden beschouwd. Er zijn ook beperkingen zoals mogelijke valse positieve matches bij kleine hoeveelheden gedeeld DNA materiaal .
De autosomale DNA-test is doorgaans bruikbaar voor het verkrijgen van meer stamboomgegevens van de afgelopen drie eeuwen, met een focus op voorouders na 1700. Het interpreteren van matches vereist een volledig overzicht van je voorouders vanaf ongeveer 1700, zoals een kwartierstaat. Het uitbreiden van de kwartierstaat kan door middel van DNA onderzoek . DNA onderzoek is daarbij aanvullend aan gewoon stamboomonderzoek. Maar het is wel belangrijk te beseffen dat niet DNA alle matches die benaderd worden reageren. Dat is overigens ook vaak zo bij gewoon stamboomonderzoek. Slechts een deel van de mensen wil informatie delen of is zelf actief geïnteresseerd in stamboomonderzoek. Mensen doen soms ook gewoon DNA onderzoek uit nieuwsgierigheid of de grote lijnen en zitten niet te wachten op contacten met allerlei verdere verwanten. Soms is dat jammer want het delen van informatie over familienamen en de kwartierstaat kan de kans vergroten dat ontbrekende info over de stamboom kan worden aangevuld.
Veel gebruikers kiezen ervoor om hun autosomale DNA-data op meerdere platforms te hebben voor een grotere kans op het vinden van verwanten. Stamboomonderzoekers vergroten hun kansen door data bij verschillende testbedrijven onder te brengen. Vaak hoef je niet opnieuw te testen, maar kun je bestaande data kopiëren naar andere bedrijven. Ancestry, MyHeritage, FTDNA en Gedmatch zijn populaire keuzes. Gedmatch vergelijkt data van verschillende bedrijven.
DNA onderzoek en privacy
Privacy bij testbedrijven wordt beschermd door wetgeving, en bedrijven hebben privacyreglementen waarin staat hoe ze met DNA-informatie omgaan. Je behoudt controle over je DNA en kunt toestemmingen op elk moment intrekken. Justitie kan slechts met een gerechtelijk bevel toegang krijgen tot gegevens, en het delen van genetische informatie met derden gebeurt niet zomaar. Privacy en verantwoordelijkheid voor het beschermen van de oorspronkelijke DNA gegevens zijn belangrijke issues als het gaat om DNA-informatie en het bewaren van DNA materiaal.
Hoe werkt DNA onderzoek?
DNA-genealogie maakt gebruik van erfelijke informatie in elke cel van het lichaam om verwantschap te analyseren. In elke celkern bevinden zich 46 chromosomen, waarvan 23 paren. Een paar is het geslachtschromosoom, bepalend voor geslacht, en de andere 22 paren zijn autosomen. Het Y-chromosoom vererft bijna ongewijzigd van vader op zoon en wordt gebruikt in Y-DNA-onderzoek voor de mannelijke lijn. Autosomaal DNA-onderzoek bestudeert de unieke mix van erfelijk materiaal op de andere 22 chromosoomparen, die van beide ouders afkomstig zijn. Mitochondriën, energiefabriekjes van de cel, bevatten DNA dat van moeder op kinderen overerft, wat wordt gebruikt voor het volgen van de moederlijke lijn. De dubbele helixstructuur van DNA bestaat uit basen (A, T, C, G) die in vaste paren voorkomen. De lettervolgorde van deze basen vormt de codering van genen, en het complete genoom bevat 3,1 miljard baseparen. Ongeveer 98% van het DNA wordt als ‘junk-DNA’ beschouwd, maar recent onderzoek in de epigenetica suggereert dat het wel degelijk een functie heeft. Mitochondriaal DNA volgt dezelfde basenparen-codetaal als chromosomen in de celkern.
DNA-genealogie maakt gebruik van genetische mutaties die spontaan optreden en aan volgende generaties worden doorgegeven. Twee soorten mutaties in verwantschapsonderzoek zijn SNP’s (single nucleotide polymorphisms) en STR’s (short tandem repeats). SNP’s zijn veranderingen van één bouwsteentje in het DNA, terwijl STR’s duplicaties van enkele letters zijn. Het Y-DNA, dat van vader op zoon wordt doorgegeven, wordt getest om verwantschap in de mannelijke lijn te onderzoeken. Er zijn verschillende redenen om Y-DNA te testen, zoals het bepalen van de haplogroep en migratiegeschiedenis, en het vaststellen van mannelijke verwantschap tussen families. De fylogenetische Y-boom, die de evolutionaire ontwikkeling van Y-DNA vertegenwoordigt, groeit snel en biedt inzicht in de mannelijke afstamming door de tijd heen.
Een Y-DNA-test (die weer door minder aanbieders wordt uitgevoerd dan de “gewone” goedkopere autosomale DNA testen) wordt relatief vaak uitgevoerd door FTDNA. Y-DNA onderzoek heeft een aantal verschillende varianten. De ’37 marker test’ is een startpunt, waarbij 37 markers ofwel STR’s worden getest. FTDNA biedt ook projectgroepen gericht op haplogroep, familienaam of herkomstregio. Verdere testopties omvatten een uitbreiding naar 67 markers, een ‘SNP-pack’ voor subtakken en ‘Big-Y’ voor een diepere analyse, die nieuwe SNP’s en een eind-SNP oplevert. De eind-SNP wordt gebruikt om de tijd tot de meest recente gemeenschappelijke voorouder te schatten. YFull biedt gedetailleerde interpretaties en plaatst resultaten op de online YTree.
De mitochondriale DNA-test onderzoekt het mitochondriaal DNA (mtDNA), dat in rechte vrouwelijke lijn wordt doorgegeven. Dit DNA erft meestal ongewijzigd over, maar soms met een mutatie die nieuwe takken aan de mtDNA-boom toevoegt, waarbij de hoofdtakken haplogroepen worden genoemd. In Nederland is haplogroep H dominant, gevolgd door T2, J, en K.
Ook weer bij het al eerder genoemde Family Tree DNA (FTDNA) kun je een mtDNA-test doen waarbij alle 16.000 baseparen worden onderzocht en vergeleken met de standaard. Het doel van de test kan zijn om inzicht te krijgen in je plaats in de fylogenetische boom en tot welke haplogroep en subgroep je behoort. Na het bepalen van je haplogroep kun je onder andere deelnemen aan FTDNA-projectgroepen.
De mtDNA-test is ook bruikbaar om de vraag te beantwoorden of je langs vrouwelijke lijn verwant bent aan iemand. Een voorbeeld is de identificatie van het skelet van koning Richard III in 2012, waarbij mtDNA-onderzoek met succes bevestigde dat er verwantschap was langs vrouwelijke lijn.
Haplogroepen
Een haplogroep is een genetische populatiegroep van mensen met een gemeenschappelijke voorouder op basis van genetische markers, zoals specifieke SNP’s (single nucleotide polymorphisms) op het Y-chromosoom of het mitochondriaal DNA. Deze genetische markers worden gebruikt om menselijke populaties in te delen en hun migratiegeschiedenis te volgen.
Er zijn twee belangrijke haplogroepen die vaak worden onderzocht in genetische genealogie:
- Y-chromosomale haplogroepen (Y-DNA): Deze haplogroepen worden bepaald door genetische markers op het Y-chromosoom, dat van vader op zoon wordt doorgegeven. Hierdoor kunnen onderzoekers de mannelijke lijn van verwantschap volgen. Elke haplogroep heeft zijn eigen unieke genetische kenmerken en wordt onderverdeeld in subgroepen.
- Mitochondriale haplogroepen (mtDNA): Deze haplogroepen worden bepaald door genetische markers in het mitochondriale DNA, dat van moeder op zowel dochters als zonen wordt doorgegeven. Het volgen van mitochondriale haplogroepen helpt bij het onderzoeken van de vrouwelijke lijn van verwantschap.
Binnen elke haplogroep kunnen specifieke mutaties optreden, wat resulteert in verschillende subclades. Het bestuderen van haplogroepen helpt bij het begrijpen van menselijke migratiepatronen en geeft inzicht in de evolutionaire geschiedenis van bevolkingsgroepen. Het is ook een nuttig instrument in genetische genealogie om verwantschappen en gemeenschappelijke voorouders te achterhalen.
De kennis over DNA-genealogie evolueert snel door groeiende databases, waarbij zowel experts als amateurs de beschikbare informatie analyseren. Beroepsgenealogen en enthousiaste liefhebbers helpen anderen bij het vinden van DNA-verwanten en interpreteren van testresultaten. Het aantal computerapplicaties dat helpt bij de verwerking en interpretatie van informatie groeit eveneens.